×

Accesează contul My Orange

Cultura si divertisment

Descoperire uimitoare. Tulburarea obsesiv-compulsivă, Tourette și autismul ar avea rădăcini...

Descoperire uimitoare. Tulburarea obsesiv-compulsivă, Tourette și autismul ar avea rădăcini genetice comune

08.09.2026, 02:35 Sursa: mediafax.ro

Aplicatia Orange Sport este gratuita si poate fi descarcata din Google Play si App Store

Studiul, publicat in revista Nature Neuroscience, a analizat date genetice provenite de la aproape 4.000 de persoane cu TOC, tulburari cronice de tic sau ambele afectiuni. Cercetarea a fost coordonata de oameni de stiinta de la Universitatea Rutgers din Statele Unite. Pana acum, cercetatorii identificasera doar patru gene considerate cu un grad ridicat de certitudine ca fiind asociate acestor tulburari. Noua analiza a extins insa semnificativ lista, ajungand la 36 de gene. Cercetatorii au analizat exomul, partea genomului care contine informatiile necesare pentru producerea proteinelor si care reprezinta aproximativ 1% din intregul genom. Setul de date a inclus peste 2.400 de perechi formate din parinti si copii, precum si mai mult de 1.500 de persoane analizate individual. Rezultatele sunt relevante si pentru intelegerea legaturii dintre cele doua afectiuni. Aproximativ jumatate dintre persoanele cu tulburari cronice de tic prezinta si comportamente obsesiv-compulsive, in timp ce pana la 30% dintre persoanele cu TOC au un istoric de ticuri. Genele asociate cu TOC sunt implicate in dezvoltarea creierului Pentru a identifica mecanismele biologice implicate, oamenii de stiinta au comparat datele genetice cu harti ale creierului uman, ale maimutelor rhesus si ale soarecilor. Cercetatorii au gasit dovezi suplimentare ca TOC si tulburarile cronice de tic sunt asociate cu functionarea necorespunzatoare a circuitului cortico-striato-talamo-cortical, o retea cerebrala implicata in controlul impulsurilor, miscare, formarea obiceiurilor si procesarea informatiilor. Genele asociate riscului au prezentat niveluri ridicate de expresie in mai multe regiuni ale creierului, inclusiv cortexul, striatul si talamusul, atat in perioada prenatala, cat si dupa nastere. In perioada postnatala, cercetatorii au observat o expresie importanta si la nivelul cerebelului. Studiul a identificat, de asemenea, implicarea unor neuroni excitatori care transmit semnale catre alte regiuni ale creierului si contribuie la comunicarea dintre diferite zone cerebrale. 36 de gene asociate cu TOC si ticurile pot avea efecte importante Efectul unora dintre genele identificate este considerabil. Cercetatorii estimeaza ca acestea pot creste, in medie, riscul de aparitie a acestor tulburari de aproximativ 57 de ori, iar in cazurile extreme cresterea poate ajunge pana la 210 ori. Dintre cele 36 de gene identificate, 30 au fost asociate atat cu TOC, cat si cu tulburarile cronice de tic, ceea ce indica un grad important de suprapunere genetica intre cele doua afectiuni. "Aceste gene nu actioneaza individual. Ele actioneaza in retele", a explicat Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers si unul dintre autorii principali ai studiului. Potrivit cercetatorului, aceasta perspectiva ar putea permite dezvoltarea unor tratamente care sa vizeze retele intregi de gene si cai neuronale. Genele asociate cu TOC au legaturi si cu autismul Cercetarea a identificat si legaturi intre unele dintre genele asociate cu TOC si ticurile cronice si alte tulburari de neurodezvoltare, printre care tulburarea de spectru autist, intarzierile de dezvoltare si schizofrenia. In acelasi timp, genele respective nu au prezentat aceeasi suprapunere in cazul unei afectiuni de control, boala cardiaca congenitala, care poate avea si ea o componenta ereditara, dar nu este legata de dezvoltarea sistemului nervos. Cercetatorii considera ca noile descoperiri ar putea contribui, pe termen lung, la dezvoltarea unor tratamente personalizate, adaptate profilului genetic si circuitelor cerebrale implicate in cazul fiecarui pacient. Numarul mare de gene identificate ofera, de asemenea, noi posibile tinte pentru industria farmaceutica. Cercetatorii subliniaza ca trecerea de la doar cateva gene cunoscute la peste 30 de tinte potentiale ar putea deschide noi directii pentru dezvoltarea medicamentelor.

Legal disclaimer:

Acesta este un articol informativ. Produsele descrise pot sa nu faca parte din oferta comerciala curenta Orange. Continutul acestui articol nu reprezinta pozitia Orange cu privire la produsul descris, ci a autorilor, conform sursei indicate.



Articole asemanatoare