Politic-Social

Boala Wilson poate afecta ficatul si sistemul nervos Boala Wilson este o afectiune genetica rara care impiedica organismul sa elimine corespunzator excesul de cupru. Acesta se poate acumula in ficat, creier si alte organe si poate provoca manifestari diverse. Recunoasterea bolii intr-un stadiu cat mai timpuriu si inceperea tratamentului sunt importante pentru prevenirea complicatiilor si mentinerea calitatii vietii pacientilor. "In spatele fiecarui diagnostic de boala rara se afla un om care are nevoie de raspunsuri, de tratament si de siguranta ca nu este singur. Pentru pacientii cu boala Wilson, accesul la tratamentul potrivit si la informatii corecte poate face o diferenta majora. Ne dorim ca diagnosticul sa vina la timp si niciun pacient sa nu fie pus in situatia de a lupta singur pentru accesul la ingrijirea de care are nevoie", spune Andreea Irimiciuc, reprezentanta Asociatiei "Impreuna Luptam Impotriva Bolii Wilson". Diagnosticul bolilor hepatice rare poate fi dificil, din cauza manifestarilor diverse si a investigatiilor complexe. Pentru persoanele cu boala Wilson, pacientii si organizatiile care ii reprezinta cer diagnosticarea cat mai rapida, acces la tratament si un cadru national clar pentru monitorizare si ingrijire. Problemele au fost discutate in cadrul webinarului "Colestaza si alte boli hepatice rare: provocari in diagnostic si acces la ingrijire", organizat in seria Share Experience 2026 de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania si Asociatia Romana de Cancere Rare, cu sprijinul Ipsen, UCB, Sanofi, MSD si Johnson & Johnson. La eveniment au participat Prof. Dr. Tudor Pop, de la UMF "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca, Marinela Debu, presedinta Asociatiei Pacientilor cu Afectiuni Hepatice, si Andreea Irimiciuc, reprezentanta Asociatiei "Impreuna Luptam Impotriva Bolii Wilson". Webinarul a fost moderat de Dorica Dan, reprezentanta Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania. Medicii atrag atentia asupra diagnosticarii timpurii In cazul bolilor hepatice rare, simptomele pot fi nespecifice, ceea ce poate duce la intarzieri in stabilirea diagnosticului. Specialistii subliniaza importanta colaborarii dintre diferite specialitati medicale si a directionarii pacientilor catre centre cu experienta in astfel de afectiuni. "In cazul bolilor hepatice rare, diversitatea manifestarilor clinice poate face ca diagnosticul sa fie dificil si tardiv. Recunoasterea timpurie a semnelor care ridica suspiciunea unei astfel de afectiuni, colaborarea dintre specialitati si mai ales cu centrele cu expertiza in bolile rare hepatice pediatrice sunt importante pentru orientarea pacientului catre investigatiile si ingrijirea adecvate", spune Prof. Dr. Tudor Pop, de la UMF "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Pacientii cer continuitatea tratamentului Reprezentantii pacientilor sustin ca stabilirea diagnosticului reprezinta doar primul pas. Accesul la specialisti, investigatii si tratament pe termen lung, precum si comunicarea cu echipa medicala sunt esentiale pentru gestionarea unei boli rare. "Un diagnostic corect este un pas esential, dar pacientii au nevoie si de acces la specialisti, investigatii si tratamente pe termen lung. Organizatiile de pacienti pot contribui la identificarea problemelor intampinate in practica si la sustinerea unor solutii care sa raspunda nevoilor reale ale oamenilor", afirma Marinela Debu, presedinta Asociatiei Pacientilor cu Afectiuni Hepatice. In cazul bolii Wilson, comunitatea pacientilor indica drept prioritati diagnosticarea mai rapida, accesul la optiuni terapeutice adecvate, stabilirea unui cadru national pentru tratament si monitorizare si colectarea unor date mai bune privind numarul persoanelor afectate. Numarul real al pacientilor nu este cunoscut In 2023, 316 persoane cu boala Wilson figurau in evidentele Asociatiei "Impreuna Luptam Impotriva Bolii Wilson", potrivit organizatiei, iar datele ar fi fost confirmate si de CNAS. Asociatia atrage insa atentia ca numarul real al pacientilor este necunoscut si semnaleaza o crestere a cazurilor diagnosticate in randul copiilor. Organizatiile de pacienti sustin ca este nevoie de masuri coordonate pentru ca persoanele cu boli hepatice rare sa poata beneficia de diagnostic in timp util, tratament si monitorizare pe termen lung.